HapMonster

hapmonster
概要

HapMonster は、NGS データから変異コールとハプロタイプフェージングを同時に行う Java プログラムです。複数のヘテロ接合サイトにまたぐ phase-informative read を用いてフェージングを行います。

入力ファイル

SAM または BAM フォーマットで保存された NGS データ（BAQ 情報が付加された BAM ファイル推奨）

出力ファイル

変異コールとフェージング結果を VCF フォーマットで出力

使用方法

使用例

  java -jar HapMonster.jar \
    VariantCall \
    -r reference_genome.fasta \
    -t chr1 \
    -d average_depth \
    -il true \
    <SAM or BAM file> \
    <VCF file>

オプション

オプション デフォルト値 内容 
-r (--reference) STR
 – リファレンスゲノム用 fasta ファイル* 
-d (--depth) INT
 – データの平均深度* 
-t (--target-region) STR
 – 変異コール対象領域* 
-c (--call-range-size) INT
 2500000 変異コールレンジサイズ 
-h (--help)
 – オプション情報 
-i (--iteration) INT
 20 反復回数 
-il (--illumina) [true/false]
 false Illumina HiSeq データ特性の修正 
-l (--depth-limit) INT
 500 深度のリミット 
-m (--margin) INT
 1000 変異コール間のマージンサイズ 
-p (--use-paired-end) [true/false]
 true ペアドエンドを考慮 
-rp (--reference-prior) DOUBLE
 0.135 リファレンスアリル強度 
-th (--threshold) DOUBLE
 10.0 変異コールフィルタリング閾値 
-u (--unit-id) INT
 1 ユニット ID

* 必須オプション

ダウンロード

 

※引用について
このソフトウェアに関連した引用は以下の論文になります。

Kaname Kojima, Naoki Nariai, Takahiro Mimori, Yumi Yamaguchi-Kabata,
Yukuto Sato, Yosuke Kawai and Masao Nagasaki,
HapMonster: a Statistically Unified Approach for Variant Calling and
Haplotyping Based on Phase-informative Reads,
Lecture Notes in Bioinformatics, 8542, 107-118 (2014) (3/Jul/2014)

https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-319-07953-0_9