ソフトウェア | 長﨑研究室

長崎研究室で独自開発されたソフトウェア一覧です。詳細は各ソフトウェアのページをご参照ください。

JRG	日本人基準ゲノム(Japanese Reference Genome) です。ヒトゲノムの標準配列として一般的に使われているGRCh38に、日本人ゲノムで発見されたインサーション配列を挿入した配列です。日本人のゲノム解析を行なう際に標準配列として使用できます。
Japonica Array	The Japonica array ”ジャポニカアレイ®” is the first ever SNP array optimized for Japanese population. The aim of development of Japonica array is not only to facilitate the prospective genomic cohort study conducted by Tohoku Medical Megabank Organization (ToMMo) but also to make a contribution to the genomic medicine studies in Japan.
iJGVD	iJGVDは、日本人のゲノム多型の頻度情報を提供するデータベースです。現在のリリースでは、宮城県の1070人の全ゲノム解読より得られたSNVについて、常染色体上にある既知のもので、頻度が5%を超えるもの約430万件を公開しています。
HLA-VBseq	NGSデータからHLA型を高精度にタイピングするソフトウェアです。IMGT/HLAデータベースに登録されている全てのHLAアリル参照配列に対して、リードのアライメントを最適化します。
str-realigner	STR-realigner is a Java program that extracts and realigns sequence reads in input SAM/BAM file around prespecified short tandem repeat regions. Realigned sequence reads are saved as SAM/BAM format and used for variant calling with existing STR callers.
TIGAR	RNA-Seqデータから変分ベイズ法により転写産物アイソフォームの定量を行うソフトウェアです。ギャップ付きアライメントを扱うことができます。<日本語解説記事>
CoalescentSTR	CoalescentSTRはハイスループットシークエンスデータから複数人のマイクロサテライトにおけるリピート数を推定するための手法です。Coalescent理論を用いることで複数人のデータを一つの統計モデルとして扱うことを可能とし、リード長よりマイクロサテライト領域についても高精度にリピート数を推定することができます。
HapMonster	NGSデータから変異コールとフェージングを同時に行うソフトウェアです。複数のヘテロ接合サイトをまたぐphase-informative readを用いてフェージングを行います。
SUGAR	NGSの大量DNAシークエンシングデータのクオリティ評価とデータクリーニングを行うJava GUIソフトウェアです。 Illumina HiSeq, MiSeq, GAシリーズのデータ処理に対応しています。<日本語解説記事>
iSVP	iSVP は、NGS データから構造変異を検出する複数のツールを並列に適用し、結果を統合するパイプラインです。現在は欠失変異に対応しており、変異の大きさによって異なる各ツールの予測精度を考慮して統合します。
CNValloc	CNVallocは、集団のNGS データを用いて、CNV箇所に存在するアレルの配列と、サンプルの持つアレルのコピー数を同時推定するプログラムです。推定の各ステップの計算量はサンプル数、仮定するアレル数に線形依存します。
ClipCrop	NGS データからソフトクリップ情報を用いて構造変異を検出するソフトウェアです。
Cell Illustrator	細胞内システムの記述・シミュレーションを可能にするソフトウェアです。Petri netをシミュレーションエンジンに用いています。
XiP	システム生物学で扱われる様々なネットワーク推定・可視化など解析のフローをGUI上で管理・実行するための統合解析環境です。
Cell System Markup Language / Cell System Ontology	細胞内システムの記述のための言語・オントロジーです。Cell Illustratorに利用されています。