長崎研究室は、２０１９年４月１日より、京都大学　学際融合教育研究推進センタースーパーグローバルコース医学生命系ユニット
に異動しました。ひき続きどうぞよろしくおねがいします。

京都大学大学院医学系研究科付属ゲノム医学センター

当研究室と進めている高速量子暗号通信の実証についての成果報告を8th International Conference on Quantum Cryptography (QCrypt 2018,http://2018.qcrypt.net/)は、中国科学技術大学により、中国・上海の上海国際会議センターで行います。

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http://www.toshiba.co.jp/about/press/2018_08/pr_j2701.htm

2018年5月17日-19日 志藤光介さん（東北大学大学院 医学系研究科 博士4年）と太田悠自さん（東北大学医学部 学士4年）がInternational Investigative Dermatology 2018にて口頭発表を行いました。

志藤光介さん（東北大学大学院 医学系研究科 博士4年）
A genome-wide association study of plasma total IgE concentration in a Japanese population from Tohoku Medical Megabank cohort study.

太田悠自さん（東北大学医学部 学士4年）
Deep Ackerman A novel deep learning method to develop dermatopathology diagnosis by artificial intelligence.

【発表のポイント】
・これまで、日本人集団において、5-フルオロウラシル（5-FU）系抗がん剤による副作用発現の遺伝的個人差の原因は不明でした。
・東北メディカル・メガバンク機構が構築した「全ゲノム＊1リファレンスパネル」を活用して、5-FU系抗がん剤を生体内で分解する薬物代謝酵素 DPD の機能低下を起こす　DPYD＊2　遺伝子多型＊311種を特定しました。
・今回特定した遺伝子多型を有する場合、酵素機能が低下するために、5-FU系抗がん剤によって重篤な副作用が発現する可能性があります。遺伝子多型を事前に検査することで、重篤な副作用を回避できるようになることが期待されます。

【概要】
バイオバンク部門の平塚真弘准教授（東北大学大学院薬学研究科生活習慣病治療薬学分野、東北大学病院兼任）、そして菱沼英史助教（東北メディカル・メガバンク機構、未来型医療創成センター）、山本雅之機構長らは、5-FU系抗がん剤の代謝酵素について、日本人集団に特異的な遺伝子多型が酵素機能に与える影響とそのメカニズムを解明しました。
これまで、5-FU系抗がん剤の分解代謝酵素であるジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ（DPD）の遺伝子DPYDについて、重篤な副作用発現を予測する遺伝子多型マーカーが、欧米の先行研究で数種類報告されていました。しかし、それらの遺伝子多型には民族集団差があり、日本人を初めとする東アジア人集団では、5-FU系抗がん剤の副作用発現を予測できる遺伝子多型マーカーがありませんでした。近年、東北メディカル・メガバンク機構による大規模な日本人集団の全ゲノム解析によって、頻度が低いために、これまで見落とされてきた遺伝子多型が数多く同定されており、これらの低頻度遺伝子多型の中に日本人集団特有の副作用発現予測遺伝子多型マーカーが存在する可能性があります。
本研究では日本人1,070人の全ゲノム解析で同定された21種類のDPYD遺伝子多型がDPD酵素の機能に与える影響を、遺伝子組み換え酵素を用いて網羅的に解析し、11種の遺伝子多型で酵素機能が低下することを明らかにしました。
本研究の成果は5-FU系抗がん剤で重篤な副作用が発現する可能性が高い遺伝子多型を有している患者を特定する「未来型医療」を展開する上で極めて重要な情報となることが期待できます 。

プレスリリース本文

第85回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は東北大学大学院農学研究科 資源生物科学専攻動物遺伝育種学分野) 上本吉伸先生を講師としてお迎えし、「動物遺伝育種学分野における家畜ゲノム情報の利用」というタイトルで講演していただきます。

・日時：平成30年4月20日(金) 16：30-18：00
・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階小会議室1
・演題：動物遺伝育種学分野における家畜ゲノム情報の利用（The use of genomic information in the field of Animal Breeding and Genetics）

＊本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要： 動物遺伝育種学分野では、家畜集団について統計学的手法を用いた育種改良法を中心に研 究を行っております。従来の家畜育種では、ゲノム情報が未知であったことから、個体間 の血縁関係のみを頼りに遺伝的能力を予測してきました。近年、ゲノム情報が蓄積し比較 的安価に利用できるようになったことから、ゲノム情報を活用した育種改良についても実 施されてきております。家畜育種で利用するゲノム情報とは、対象形質に関して個体間差 を生むゲノム上の変異(DNAマーカー)であり、特にSNPを対象としております。SNPを 利用した遺伝的解析を実施する場合、家畜集団では集団構造や対象形質がヒト集団とは異 なっていることから、家畜集団での情報を十分に活用したゲノム情報の活用が求められて おります。そこで、本講演では、家畜集団におけるゲノム情報の利用法について、ヒト集 団での例と比較しながら紹介します。また、私がこれまでに行ってきた研究および今後の 当分野での研究内容について紹介します。

・世話人：Olivier Gervais　長﨑 正朗

詳細（PDF）

長﨑研究室紹介ページのギャラリーを更新しました。

2018年3月27日（火）‌三森隆広（助手）と平田智士（医学系研究科 博士課程4年）が博士（医学）号を授与されました。

以下のリンクを追加しました。

共同研究関係

国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 B型肝炎に関する統合的臨床ゲノムデータベースの構築を目指す研究 略称:肝炎データストレージ（DS）

受賞歴のページを追加致しました。

バイオメディカルゲノム情報解析実習（平成30年度）のページを追加致しました。