バリアント情報標準化研究会 VISC4.9を開催(2024年9月12日、13日)

バリアント情報標準化研究会 VISC (Variant Information Standardization Collegium)4.9を
九州大学生体防御医学研究所バイオメディカル情報解析分野が主催で開催しました。

当研究室で進めているJSTの採択プロジェクトJapanese Open Genome and Omics (JoGo)との連携も含めた活発な意見交換を研究会で行いました。

https://github.com/dbcls/visc/wiki/VISC4.9

第26回生医研リトリート2024が開催されました(2024年8月27日)

第26回生医研リトリート2024が以下で開催されました。

日程: 2024年8月27日(火)〜 28日(水)
場所: 馬出キャンパス コラボステーションⅠ・Ⅱ

イベントでは、当研究室の博士課程学生 松原 太一さんが口頭発表を行いました。

口頭発表の様子 写真1 写真2

日本人原発性胆汁性胆管炎(PBC)の新規疾患感受性遺伝子PTPN2によるPBC発症制御機構を世界で初めて解明【プレスリリース】

当研究室の学術研究者である中村稔先生、長﨑正朗教授が行った研究がプレスリリース発表されました。

長崎大学大学院医歯薬学総合研究科の中村稔教授(NHO長崎医療センター客員研究員・九州大学生体防御医学研究所 学術研究者)と国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究部疾患ゲノム研究室長の人見祐基博士らは、日本人のPBCの患者を対象としたゲノムワイド関連解析(GWAS: genome-wide association study)3)から、PBCの発症に関わる日本人特有の遺伝子領域としてPTPN2を同定し、PTPN2の遺伝子発現量の低下がPBCの発症に関与することを世界で初めて明らかにしました。また、PTPN2のプロモーター領域の中に位置する一塩基バリアント (rs2292758)において、発症リスクの高いアレル(rs2292758-T)を持つ患者では、免疫担当細胞(樹状細胞)でPTPN2の発現量が低下することによって、PTPN2によるIFNγシグナル伝達の抑制機構(ネガティブフィードバック機構)が十分に働かなくなりPBCを発症しやすくなることも明らかにしました。このことから、PBCでは、PTPN2~IFNγの間のネガティブフィードバック機構の是正が新しい治療法となる可能性が示唆されました。
本研究は、主に以下の研究組織による全国共同研究として実施されました。
〇 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科新興感染症病態制御学系専攻肝臓病学講座 中村稔 教授
〇 国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究部 人見祐基 疾患ゲノム研究室長
〇 国立国際医療研究センター研究所ゲノム医科学プロジェクト 植野和子 研究員、河合洋介 副プロジェクト長、徳永勝士 プロジェクト長
〇 NHO長﨑医療センター臨床研究センター 相葉佳洋 研究員、小森敦正 難治性疾患研究部長(長
崎大学大学院医歯薬学総合研究科新興感染症病態制御学系専攻肝臓病学講座医療政策学分野教授)
〇 理化学研究所生命医科学研究センターヒト免疫遺伝研究チーム 河野通大 特別研究員、石垣和慶 チームリーダ
〇 東京医科歯科大学ゲノム機能多様性分野 西田奈央 准教授
〇 九州大学生体防御医学研究所バイオメディカル情報解析分野  長崎正朗 教授
〇 NHO肝ネットワーク共同研究 “PBCの新しい病型分類と創薬のための長期観察研究” (中村班)参加施設(NHO熊本医療センター、NHO呉医療センター、NHO高崎医療センター、NHO九州医療センター、NHO信州まつもと医療センターなど計30施設)
〇 厚生労働省難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究班(坪内班、滝川班)参加施設

【ポイント】
● 原発性胆汁性胆管炎(PBC: primary biliary cholangitis)は、厚生労働省により難病に指定された疾患で、中高年に多く見られ、その数は年々増加傾向。
● 日本人のPBCの患者のゲノム解析から、その発症に関わる日本人特有の遺伝子領域(PTPN2:protein tyrosine phosphatase non-receptor を同定。
● PTPN2遺伝子のプロモーター領域に位置する一塩基バリアント (rs2292758)におけるアレルがチミン(T)の人は、シトシン(C)の人と比べPTPN2の発現量が低く、PTPN2によるインターフェロンガンマ(IFNγ)シグナル伝達経路の抑制が不十分なためにPBCを発症しやすくなることを解明。
● PTPN2~IFNγの間のネガティブフィードバック機構の是正が、PBCの新しい治療法の開発に繋がる可能性を示唆。

本研究は、米国肝臓学会の学術誌であるHepatology 10月号に掲載される予定です
(URL: https://doi.org/10.1097/HEP.0000000000000894)。

【プレスリリース本文のリンク】
長崎大学
国⽴国際医療研究センター
九州⼤学

カテゴリー: news

長﨑教授が学際大規模情報基盤共同利用・共同研究拠点 第 16 回シンポジウムにて参加発表を行いました(2024年7月11日)

長﨑教授が学際大規模情報基盤共同利用・共同研究拠点 第16回シンポジウムにて参加発表を行いました。

【2023年度採択課題研究成果報告・評価(口頭発表)】
・発表日時:令和6年7月11日(木)11:00-11:20
・場所:オンライン
・セッション:セッション1 A会場
・講演タイトル:ハイブリッドクラウドを用いたゲノム情報に基づく構造多型パネルの構築とアノテーション

【2024年度採択課題研究内容紹介(ポスター発表)】
・jh240015 長鎖型シークエンスに基づくハプロタイプカタログ構築と異なるクラウド拠点間での横断的バッチジョブシステム試験実装
採択課題詳細:https://jhpcn-kyoten.itc.u-tokyo.ac.jp/abstract/jh240015

学際大規模情報基盤共同利用・共同研究拠点 第 16 回シンポジウム
・開催日時:令和6年7月11日(木)9:40 ~ 7月12日(金)18:30
・開催方式:現地・オンラインのハイブリッド方式
・現地会場:東京コンファレンスセンター・品川(オンラインも同時実施)

URL:https://jhpcn-kyoten.itc.u-tokyo.ac.jp/ja/sympo/16th

バリアント情報標準化研究会 VISC4.6を開催(2024年6月17日、18日)

バリアント情報標準化研究会 VISC (Variant Information Standardization Collegium)4.6を
九州大学生体防御医学研究所バイオメディカル情報解析分野が主催で開催しました。

当研究室で進めているJSTの採択プロジェクトJapanese Open Genome and Omics (JoGo)との連携も含めた活発な意見交換を研究会で行いました。

https://github.com/dbcls/visc/wiki/VISC4.6

長﨑教授が先駆的科学計算に関するフォーラム2024にて講演を行います(2024年5月17日)

長﨑教授が先駆的科学計算に関するフォーラム2024にて講演を行いました。

講演時間:
2024年5月17日(金) 16:40 – 17:00

講演タイトル:オミクスサイエンスセンター大規模情報解析統合システム開発

先駆的科学計算に関するフォーラム2024

・日時:2024年5月17日(金) 10:00 – 18:00
・場所:九州大学 伊都キャンパス 情報基盤研究開発センター 2階 多目的教室+オンライン

バリアント情報標準化研究会 VISC4.4を開催(2024年4月22日、23日)

バリアント情報標準化研究会 VISC (Variant Information Standardization Collegium)4.4を
九州大学生体防御医学研究所バイオメディカル情報解析分野が主催で開催しました。

当研究室で進めているJSTの採択プロジェクトJapanese Open Genome and Omics (JoGo)との連携も含めた活発な意見交換を研究会で行いました。

https://github.com/dbcls/visc/wiki/VISC4.4