当研究室で行った研究がプレスリリース発表されました。

国立健康危機管理研究機構 (東京都新宿区、理事長:國土典宏) 国立国際医療研究所 ゲノム医科学プロジェクト 河合洋介 副プロジェクト長、サイデ・アシュリ特任研究員、徳永勝士プロジェクト長らは、アブドラ国王科学技術大学 (サウジアラビア王国) とライフサイエンス統合データベースセンター、九州大学、東京大学、国立遺伝学研究所と共同で、日本人とサウジアラビア人の完全長ゲノム配列を決定して、公共データベースに登録しました。

これまでのゲノム研究では、特定の 1 人のゲノム配列を基準とする方法が使われてきましたが、これでは地域に特有の遺伝的な違いが反映されにくいという課題がありました。今回、日本とサウジアラビアの研究者を中心とする国際チームで、両国のゲノム多様性を反映した新しいパンゲノムグラフ「JaSaPaGe」を開発しました。このパンゲノムグラフ は、日本人 10 人とサウジアラビア人 9 人の高品質な全ゲノムデータをもとに構築されたもので、従来の方法に比べてより多くの遺伝的変異を高精度に検出可能であることが示されました。研究成果は FAIR 原則に基づき、誰でも自由に利用可能な形でデータを公開しています。これにより、日本や中東地域を含む多様な人々の遺伝情報を反映した、より正確で公平なゲノム研究が進展することが期待されます。

【ポイント】
●10人の日本人と9人のサウジアラビア人の実質的に完全なゲノム配列を決定
●個人間のゲノム配列の違いを表す「パンゲノムグラフ」によって複雑なゲノム構造が明らかに
●ロングリードシーケンサーなどの最先端の技術を活用
●地域に特化した精密医療・遺伝子診断の基盤を提供

本研究は、2025年8月8日にScientific Dataに掲載されました。
(URL: https://www.nature.com/articles/s41597-025-05652-y)

【プレスリリース本文のリンク】
・東京大学
・情報・システム研究機構　データサイエンス共同利用基盤施設　ライフサイエンス統合データベースセンター
・九州大学