当研究室で行った研究がプレスリリース発表されました。

遺伝子の型は身近な例に、血液型が挙げられます。遺伝子は塩基配列から構成されており、その塩基配列の型（ハプロタイプ）は個人ごとに（または一人一人、人によって）少しずつ違います。その違いが遺伝子の発現量や薬の代謝機能といった遺伝子機能の差を生み出すことが知られています。しかし、全遺伝子を網羅する共通の“型”の命名法や辞書は、これまでありませんでした。九州大学生体防御医学研究所の長﨑正朗教授らは、汎用的な新規遺伝子型表記法（ACTG 階層命名法）を確立し、ヒトの19,194 遺伝子について、4,656,478 個の遺伝子型を整理しました。本データベースは、JoGo（Joint Open Genome and Omics:ジョーゴ; https://jogo.csml.org）からアクセスできます。
JoGo は、世界集団を対象に、長鎖型シークエンサの情報に基づき、遺伝子型を統一規則でカタログ化した世界初のデータベースです。今回公開した同データベースの 1.0 版である JoGo 1.0では、5 大陸の 258 人から得られた全ゲノム長鎖型シークエンサ由来の塩基配列情報を解析しました（このうち 108 人は本プロジェクトチームが測定）。ACTG 階層命名法は、A（アミノ酸）／C（コーディング）／T（転写：UTR）／G（遺伝子本体）の遺伝子型を定義し、世界集団における頻度順で ID を付番します。また、国際参照配列（（GRCh38 と CHM13v2）由来の遺伝子型も収載しており、同一の番号空間で直接比較できるのが特徴です。さらに、臨床、形質、遺伝子発現に関連する公共データベース
（ClinVar）、GWAS Catalog、GTExなど）の情報を、遺伝子型に重ねて閲覧できます。本 ACTG 階層命名法により、ゲノム・メディカルサイエンスの遺伝子を表現するための辞書に、いままで遺伝子解析は、個々の変異という「点」の情報が中心でしたが、ACTG 階層命名法により、遺伝子全体の配列型という「線」の情報を扱えるようになります。この辞書を整備することで、病気との関連や薬の反応をより高い解像度で把握できるようになります。JoGo 1.0 では、オンラインでの遺伝子型の閲覧機能に加え、個人データを外部に出さないローカル閲覧にも対応しています。

【ポイント】
●全遺伝子の“型”を統一規則で記述する共通言語が求められていた
●世界初、ヒト1.9万の遺伝子の“型”をACTG階層で体系化した辞書を構築
●遺伝子の個人差は「点」から「線」の時代へ、医療・創薬への応用に期待

本研究は、2025年11月29日にNucleic Acids Researchに掲載されました。
(URL: https://academic.oup.com/bib/article/26/6/bbaf604/8343189)

概要PDF：From_Points_to_Lines_Haplotype_Genomics.pdf

【プレスリリース本文のリンク】
・九州大学
・国立健康危機管理研究機構
・ライフサイエンス統合データベースセンター（DBCLS）
・学校法人北里研究所
・理化学研究所
・科学技術振興機構（JST）

当研究室で行った研究がプレスリリース発表されました。

株式会社BlueMeme（本社：東京都千代田区、代表取締役社長：宮脇 訓晴、以下 BlueMeme）は、九州大学 生体防御医学研究所 高深度オミクスサイエンスセンター バイオメディカル情報解析分野 長﨑研究室（教授：長﨑 正朗、以下 九州大学）との共同研究により、量子AIを活用したゲノム解析技術「QTFPred（Quantum-based Transcription Factor Predictor）」を開発しました。本研究成果が、2025年11月26日（水）、英国オックスフォード大学出版局が発行する国際学術誌「Briefings in Bioinformatics」に掲載されましたことをお知らせいたします。

遺伝子の働きを制御する「転写因子」は、生命現象の理解や疾患研究、創薬などに欠かせない重要な分子です。しかし、多くの転写因子では実験データが十分に得られず、従来のAI（深層学習）では高精度な解析が難しいという課題がありました。この“データ不足”による予測精度の低下は、創薬や個別化医療の進展を妨げる要因のひとつとされています。

本研究では、こうした課題を解決するため、量子計算の原理とAIを融合した「量子機械学習」を活用し、少ないデータでも高精度な遺伝子制御予測を可能にする新しい解析手法の開発を目指しました。量子ビットの特性（重ね合わせ・エンタングルメント）を応用することで、従来のAIでは表現しきれなかった複雑な情報構造を捉え、データの限界を超えた高精度解析を実現しています。

【ポイント】
●少量データでも高精度に予測できる、量子計算の仕組みを搭載した独自のAIモデル「QTFPred」を開発
●ほぼすべてのタスクでQTFPredは既存のAIモデルよりも高い予測精度を実現
●生命現象の理解を一層深めるとともに、創薬研究にも新しい可能性をもたらす成果

本研究は、2025年11月26日にBriefings in Bioinformaticsに掲載されました。
(URL: https://academic.oup.com/bib/article/26/6/bbaf604/8343189)

【プレスリリース本文のリンク】
・株式会社BlueMeme
・九州大学

当研究室で行った研究がプレスリリース発表されました。

国立健康危機管理研究機構 (東京都新宿区、理事長:國土典宏) 国立国際医療研究所 ゲノム医科学プロジェクト 河合洋介 副プロジェクト長、サイデ・アシュリ特任研究員、徳永勝士プロジェクト長らは、アブドラ国王科学技術大学 (サウジアラビア王国) とライフサイエンス統合データベースセンター、九州大学、東京大学、国立遺伝学研究所と共同で、日本人とサウジアラビア人の完全長ゲノム配列を決定して、公共データベースに登録しました。

これまでのゲノム研究では、特定の 1 人のゲノム配列を基準とする方法が使われてきましたが、これでは地域に特有の遺伝的な違いが反映されにくいという課題がありました。今回、日本とサウジアラビアの研究者を中心とする国際チームで、両国のゲノム多様性を反映した新しいパンゲノムグラフ「JaSaPaGe」を開発しました。このパンゲノムグラフ は、日本人 10 人とサウジアラビア人 9 人の高品質な全ゲノムデータをもとに構築されたもので、従来の方法に比べてより多くの遺伝的変異を高精度に検出可能であることが示されました。研究成果は FAIR 原則に基づき、誰でも自由に利用可能な形でデータを公開しています。これにより、日本や中東地域を含む多様な人々の遺伝情報を反映した、より正確で公平なゲノム研究が進展することが期待されます。

【ポイント】
●10人の日本人と9人のサウジアラビア人の実質的に完全なゲノム配列を決定
●個人間のゲノム配列の違いを表す「パンゲノムグラフ」によって複雑なゲノム構造が明らかに
●ロングリードシーケンサーなどの最先端の技術を活用
●地域に特化した精密医療・遺伝子診断の基盤を提供

本研究は、2025年8月8日にScientific Dataに掲載されました。
(URL: https://www.nature.com/articles/s41597-025-05652-y)

【プレスリリース本文のリンク】
・東京大学
・情報・システム研究機構　データサイエンス共同利用基盤施設　ライフサイエンス統合データベースセンター
・九州大学

2025年7月13日、“A POLR1D-regulating single-nucleotide polymorphism as a predictive marker candidate for platinum-based chemotherapy in gastrointestinal cancers”の論文がTherapeutic Advances in Medical Oncology誌にオンライン掲載されました。