11月16日（木）‌三澤計治助教が 日本人類遺伝学会 第62回大会 にてポスター発表を行います。

・日時：平成29年11月16日（木） 18:10-19:10
・場所：神戸市
・講演タイトル：複数の研究機関が持つゲノムデータを相互に開示せず分析する解析手法を開発

・日本人類遺伝学会 第62回大会

第83回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は大阪大学微生物病研究所・Daron Standley先生を講師としてお迎えし、「Quantifying structural and functional convergence in immune cell repertoires」というタイトルで講演していただきます。

・日時：平成29年9月19日(火) 17：00-18：30 
・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階小会議室2  
・演題：Quantifying structural and functional convergence in immune cell repertoires  ・講師：Daron Standley （大阪大学微生物病研究所）

＊本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要： It is well established that protein structure is more conserved than sequence on an evolutionary timescale.  This fact allows functional inferences to be drawn from proteins that share the same fold, even when their sequence similarity is quite low. In the case of B cell receptors, the relationships between sequence and structure and function are more complex. Most BCRs look similar globally but differ in the details of their antigen-binding regions. These differences are due to the fact that each BCR is assembled from a patchwork of genes, which are combined randomly and can be further diverged by random mutations upon antigen encounter. Traditionally, bioinformatics analysis of BCR sequences involves clustering those that arise from the same genes into “lineages”, in order to identify BCRs in a given donor that target a common antigen.  The diversity of BCRs has been estimated to exceed 10¹³ in humans, which means that it is very unlikely that any two donors will display the same repertoire of BCRs, even after exposure to the same antigen.　Nevertheless, x-ray crystallographic studies have demonstrated that structurally and sequentially similar BCRs targeting common antigens can arise in different donors using different genes. Our hypothesis is that clusters of BCRs targeting the same antigen are more likely to have sequence and structural features in common than BCRs targeting different antigens. High-throughput sequencing methodologies can now deliver paired (heavy-light chain) sequence datasets on the order of 10⁴ sequences per experiment, and are expected to improve rapidly in the near future. Clearly, x-ray crystallography will not be able to cope with so many emerging BCR sequences in a high-throughput manner. Thus, there is a strong motivation to leverage structural bioinformatics in order to infer structure and functional similarities. In this presentation, I will show results from our high-throughput BCR and TCR structural modeling platform (Si Repertoire Builder). Using multiple alignment and 3D rendering methods developed in our lab, we could reduce the time required to build an atomic-resolution BCR model to just seconds, corresponding to over 17,000 atomic resolution models per day on a single CPU. We then show that human BCRs acquired post flu vaccination display strong structural convergence, and even exhibit structural similarities to BCRs acquired from vaccinated mice. These findings suggest that BCR modeling, in combination with high-throughput sequencing may be able to identify diverse sequences targeting common antigens across donors and across species.  

・世話人：寺口俊介、長﨑正朗

11月4日（金）長﨑教授が第71回日本人類学会大会にて一般講演を致します。

・日時：平成29年11月4日（土） 15:00-16:40
・場所：東京大学本郷キャンパス
・講演タイトル：数千人規模の日本人全ゲノムリファレンスパネルと今後

・第71回日本人類学会大会

7月27日（木）長﨑教授が第15回 日本臨床腫瘍学会学術集会にて招待講演および座長を担当します。

・日時：平成29年7月27日（木）12:30-14:30
・場所：神戸コンベンションセンター Room4（１号館２階HallA） 
・セッション：日本人ゲノム配列とがん
・テーマ：精度の高い日本人ゲノム配列情報を利活用したがんゲノム研究の最前線
・講演タイトル：数千人規模の日本人全ゲノムリファレンスパネルと日本人参照配列の構築

・第15回 日本臨床腫瘍学会学術集会プログラム

医学系研究科学生募集について、下記のとおり出願の受付けを
行っています。

【出願期間　７月１４日（金）～７月２８日（金）】
・３０年４月入学、進学、編入学
　医科学専攻　修士課程・博士課程（医学履修課程）
　障害科学専攻　博士課程前期２年の課程・後期３年の課程
　保健学専攻　　博士課程前期２年の課程・後期３年の課程
　公衆衛生学専攻　修士課程
　ヒューマンセキュリティ連携国際教育プログラム

・２９年１０月入学入学･進学･編入学
　医科学専攻　修士課程・博士課程（医学履修課程）
　障害科学専攻　博士課程前期２年の課程・後期３年の課程
　ヒューマンセキュリティ連携国際教育プログラム

【出願受付場所】
　医学系研究科大学院教務係窓口（１号館２階）
　　平日　9：00～17：00　の間
　（土・日・祝日は受付を行いません。）

当研究室で開発を行った研究がプレスリリースとして発表されました。

【発表のポイント】
・東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）と岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構（IMM）は、3,554人の全ゲノムリファレンスパネル（3.5KJPN）を作成し、約3,710万個の一塩基変異（SNVs）を収載することに成功しました。同SNVsの72%以上にあたる約2,690万個が、世界各地のSNVsを登録する国際データベースには存在しません。集団（民族集団など）が保有するSNVsの多くは集団ごとに特徴的なことが知られていることから、3.5KJPNには日本人に特徴的なSNVsが多数収載されていることが明らかになりました。今後、3.5KJPNは日本人を対象とするゲノム医療に大きく貢献することが期待されます。

・3.5KJPNの約32%は宮城県と岩手県以外の検体から構成されています。詳細に検討すると、日本列島内の地域集団の微細な違いは確認されるものの、他のアジア集団のゲノム情報とは、大きく、かつ明確に異なる日本列島出身者としてのまとまりが検出されました。これらのことから、これまでToMMoが開発してきたリファレンスパネル（1KJPN、2KJPN）が日本人の特徴を幅広く反映するものであることが実証されました。合わせて、3.5KJPNは日本全国の地域集団の特徴を更に詳細に反映していることも明らかになりました。

・3.5KJPNは、日本人の持つ0.03%以上のSNVsをカバーするものと考えられます。ToMMoとIMMは本パネルに含まれるすべてのSNVsの位置情報、アレル頻度情報及びアレル数情報を近日中に公開します。これらの情報により、現在日本医療研究開発機構（AMED）が実施中の、未診断疾患イニシアチブ（IRUD）事業における疾患候補遺伝子の絞り込み性能のさらなる向上が見込まれます。また、疾患への罹患リスク推定などの目的で利用されるマイクロアレイ解析での全ゲノム復元性能を向上させることも可能になります。このように3.5KJPN全ゲノムリファレンスパネルは本邦におけるゲノム医療の研究基盤として大いに活用されるものと期待されます。

【概要】
ToMMoとIMMは、東北メディカル・メガバンク計画が宮城県と岩手県で実施するコホート調査への協力者3,344人、および国立病院機構長崎医療センターにおける協力者181人、ながはま0次予防コホート事業への協力者29人（日本人一般住民合計3,554人分）の全ゲノム塩基配列を解析し、精度検証を進めることで、日本人の全ゲノムリファレンスパネル（3.5KJPN）を作成することに成功しました。

3,554人分のDNA情報を次世代シークエンサーで読み取り、のべ約329兆塩基もの高品質な全ゲノム断片配列情報を解読し、スーパーコンピュータによる情報解析技術と他の手法による実験結果による検証とを組み合わせることで、最終的に信頼度の高い約3,710万箇所のSNVsを同パネルに収載しました。同SNVsの72%以上にあたる約2,690万箇所は世界各地のSNVsを登録する国際データベースに報告されていない新規のSNVsでした。3.5KJPNは、日本人の持つ0.03%以上のSNVsをカバーするものと考えられます。

集団（民族集団など）が保有するSNVsの多くは集団ごとに特徴的なことが知られていることから、3.5KJPNは日本人に特徴的なSNVsが多数収載されていることが明らかになりました。今後、3.5KJPNは日本人を対象とするゲノム医療へ大きく貢献することが期待されます。

3.5KJPNの約32%は宮城県と岩手県以外の検体から構成されており、詳細に検討すると日本列島内の地域集団の微細な違いは確認されるものの、他のアジア人の集団のゲノム情報とは、大きく、かつ明確に異なる日本列島出身者としてのまとまりが検出されました。これらのことから、これまでToMMoが開発してきたリファレンスパネル（1KJPN、2KJPN）が日本人の特徴を反映していることも明らかになりました。合わせて、3.5KJPNは日本全国の地域集団の特徴を更に幅広く反映しています。

東北メディカル・メガバンク計画は、東日本大震災の被災地等で健康調査を行い、被災地の健康状態の改善と遺伝要因・環境要因を考慮した次世代型医療・予防の確立を目指したもので、事業の実施は、ToMMoとIMMとが連携して行っています。

プレスリリース本文

【公開予定】
本成果について、平成27年度より、本計画の研究支援機関であるAMEDのデータシェアリング方針のもとに、当計画における解析結果は速やかに研究者コミュニティに共有することとしており、本リファレンスパネルによるSNVsの位置情報、アレル頻度情報及びアレル数情報は、ToMMoの専用ウェブサイトiJGVD（integrative Japanese Genome Variation Database）で間もなく公開されます。

東北メディカル・メガバンク機構ウェブサイト（2017.07.20）より抜粋

リンク元：http://www.megabank.tohoku.ac.jp/news/16271

7月7日（金）長﨑教授が電子情報通信学会 医用画像研究会にて招待講演を行います。

・日時：平成29年7月7日（金）午後 招待講演 13:15〜14:15
・場所：東北大学 片平さくらホール
・セッション＆テーマ：医用画像一般
・講演タイトル：ヒト大規模ゲノム、オミックス情報解析とライフログ調査で見えてくる世界

・電子情報通信学 研究会開催プログラム

6月27日(火) 長﨑教授が第12回国際ゲノム会議で講演を行います。

・日時：平成29年6月27日(火) 11:00～
・場所：学術総合センター 一橋講堂
・セッションとテーマ：Session 1 Population Genomics
・講演タイトル：The TMM150K Genome Cohort Project: Progress of Genome Information Analysis and Future

http://gt164.jpn.org/12agw/JP/program.html

Prof. Jonathan Marchiniの研究室を訪問して全ゲノム情報解析についての意見交換をしてきました。

3月25日（土）長﨑教授が第２回東京大学ゲノム医科学機構シンポジウムで招待講演を行います。

・日時：平成29年3月25日（土）第2部 講演 セッション２. 12：20
・場所：鉄門記念講堂
・セッション＆テーマ：ゲノム医学
・講演タイトル：日本人の全ゲノム情報基盤構築とバイオインフォマティクス