第52回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回はサンパウロ大学・アンドレ藤田先生を講師としてお迎えし、「生物学的大規模データにおける計算統計：方法および活用」について講演していただきます。

・日時：平成27年1月7日(水)　17：00‐18：30
・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階小会議室2
・演題：Computational Statistics in Biological Big Data: Methods and Applications
・講師：アンドレ 藤田（サンパウロ大学）

＊本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要：The understanding of the biological mechanisms underlying human diseases is one of the main challenges in biological sciences.
Although several efforts, the large number of heterogeneous factors that influence the genesis of a disease makes it a very hard task. One of the challenges consists in understanding diseases by developing methods to statistically analyze and computationally manipulate big data. This difficulty is generated by ultra large data size, heterogeneity, ultidimensionality, and presence of intrinsic noise.
In this context, computationally intensive statistical methods developed by our group are presented with applications in neuroscience and molecular biology. In neuroscience, the focus is on the analysis of resting-state fMRI data of ~600 individuals diagnosed with ADHD and ~900 subjects with ASD. In the context of molecular biology, partial results obtained from the study of miRNA expression of a cohort of ~2,000 breast cancer subjects are presented.

・世話人：小島要、長﨑正朗

第51回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は琉球大学・木村亮介先生を講師としてお迎えし、「ゲノム人類学のすすめ」について講演していただきます。

・日時：平成26年12月12日(金)　17：00‐18：30
・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階小会議室2
・演題： ゲノム人類学のすすめ
・講師：木村亮介（琉球大学大学院医学研究科）

＊本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要：ヒトは各々が異なる組み合わせでゲノム変異をもち、容姿や体質など表現型においても多様性が存在する。ヒトの生物学的多様性がどのようにして形成・維持されてきたかを理解するためには、1）ヒトがどのように世界中に拡散し、どのように環境に適応してきたかを知ること、また、2）偶然（中立）の下で生じ得る多様性の大きさを理解することが重要である。現在、我々の研究室では、特に琉球列島の人々に焦点をあてながら、アジア人におけるゲノムおよび表現型の特徴と、その特徴が形成されるに至った背景について研究を進めている。さらに、顔貌などの可視形質について、その遺伝要因を同定することにも取り組んでいる。近年のゲノム解析技術の進歩とヒトゲノム変異の高密度なカタログは、生物医科学研究の戦略を劇的に変革し、研究者は膨大なデータと格闘する必要に迫られるようになった。本研究会では、日進月歩で進む集団ゲノム学の研究手法を概観しつつ、我々の取り組みについても紹介したい。

・世話人：河合洋介、長﨑正朗

長﨑正朗教授が11月9日（日）にBiohackaton 2014にて講演を行いますのでお知らせ致します。

シンポジウム名：Biohackaton 2014
日時：2014年11月9日（日）
場所 : 東北メディカル・メガバンク棟会議室
講師：長﨑正朗 10：20～10：40「Introduction to the Tohoku Medical Megabank Organization and What is Happening in the Human Reference Genome?」

プログラムの詳細は下記にてBioHackatonホームページ

大学院生の第2期募集に向けて、大学院説明会を開催いたします。

日時：平成26年12月6日（土）10:30（10:00開場）‐12:00
場所：東北大学医学部1号館　第一講義室

・対象：医科学専攻・障害科学専攻・保健学専攻・公衆衛生学専攻の受験をお考えの方、もしくは次年度以降の大学院受験を計画されている方.
・企画内容：研究科長メッセージ、専攻紹介、大学院生プレゼンテーション（医科学、障害科学、保健学、公衆衛生学）、経済的支援について、出願に際しての注意事項、質疑応答などを予定しております。

大学院受験については、こちらをご覧ください。http://www.med.tohoku.ac.jp/post-grad/applicant.html

長﨑正朗教授が11月8日にKarolinska-Tohoku Joint Symposium on Medical Sciencesにて講演を行いますのでお知らせ致します。

シンポジウム名：Karolinska-Tohoku Joint Symposium on Medical Sciences
日時：2014年11月8日（土）
場所 : 東北メディカル・メガバンク棟会議室
講師：長﨑正朗 15：05～15：30「Data management and bioinformatics of thousands Japanese whole-genome project」

プログラムの詳細は下記にて

東北メディカル・メガバンク機構 ホームページ
http://www.megabank.tohoku.ac.jp/news/6241

長﨑正朗教授が9月19日に第86回日本遺伝学会で講演を行いましたのでお知らせいたします。

シンポジウム名：第86回日本遺伝学会
日時：2014年9月19日（金）
場所 : 長浜バイオ大学
講師：長﨑 正朗
セッション：WS16 大量データ時代の新しいゲノム遺伝学（座長　小倉 淳）
演題：16:09～16：34「東北メディカル・メガバンク機構におけるゲノム情報基盤の構築と情報解析」

第50回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は茨城大学・北野誉先生を講師としてお迎えし、「血液型遺伝子の進化」について講演していただきます。

・日時：平成26年9月26日(金)　17：00‐18：30
・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階小会議室2  http://www.megabank.tohoku.ac.jp/access/access01
・演題：血液型遺伝子の進化
・講師：北野　誉（茨城大学工学部　生体分子機能工学科）

＊本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要：血液型はもともと赤血球細胞表面の構造の微妙な差異を、抗原抗体反応によって分類したものである。ABO式血液型の抗原は糖鎖であり、基礎となるのがO型の糖鎖で、その末端に、N-アセチルガラクトサミンが付加したものがA型、一方ガラクトースが付加したものがB型の糖鎖になる。ABO式血液型遺伝子とは、この末端の糖を付加させる糖転移酵素をコードする遺伝子であり、エクソン7上の2つのアミノ酸の違いが、付加させる糖の違いとなり、それによってA型あるいはB型の糖鎖が形成されている。また、エクソン6上の一塩基欠失によるフレームシフトによって、機能的な酵素が作られず、どちらの糖も付加されないものがO型の糖鎖である。一方、RH式血液型遺伝子は、12回膜貫通ドメインをもつトランスポーター様のタンパク質をコードする遺伝子であり、このタンパク質の細胞膜外に位置しているアミノ酸の多型が、この血液型の分類になっている。本講演では、ABOとRHの血液型遺伝子の分子的基礎と進化について紹介する。

・世話人：河合洋介、長﨑正朗

東北大学東北メディカル・メガバンク機構では、全ゲノムリファレンスパネルドラフト版の検証を進め、アレル頻度５％以上の既知の変異情報を2014年8月29日に公開しました。また、１％以上の変異情報についても今後分譲していく予定ですが、ドラフト版のさらなる精度の検証及び精度の向上を目的とし、アレル頻度１％未満を含む変異情報を対象にした以下の研究提案を募集します。

１．ToMMo全ゲノムリファレンスパネルドラフト版における１塩基多型に関連する共同研究
２．ToMMo全ゲノムリファレンスパネルドラフト版における欠失挿入、コピー数変異に関連する共同研究
３．ToMMo全ゲノムリファレンスパネルドラフト版を健常人対照とした共同研究
４．SNPアレイを用いた日本人に対する症例対照解析におけるToMMo全ゲノムリファレンスパネルドラフト版を利用した共同研究

応募開始　2014年9月1日（月）
締め切り　2014年9月30日（火）

応募要件等の詳細は下記をご覧ください。

[リンク：http://www.megabank.tohoku.ac.jp/news/5710]

長﨑正朗教授が9月16に九州大学にて講演を行いますのでお知らせ致します。

シンポジウム名：新生命科学分野開拓とスーパーコンピュータ「京」
日時：2014年9月16日（火）12:30～受付 13:00～開始
場所 : 九州大学医学部百年講堂（福岡市東区馬出3丁目1番1号）
講師：長﨑正朗
14：25～15：10「東北メディカル・メガバンク機構の大規模ゲノムコホートと計算インフラ」

プログラムの詳細は下記にて

九州大学HP 新生命科学分野開拓スーパーコンピュータ「京」
http://www.agr.kyushu-u.ac.jp/sympk/

第49回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は埼玉医科大学・神田将和先生を講師としてお迎えし、「ミトコンドリア呼吸鎖異常症の包括的ゲノム解析」について講演していただきます。

・日時：平成26年9月12日(金)　17：00‐18：30
・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階小会議室2  http://www.megabank.tohoku.ac.jp/access/access01
・演題： ミトコンドリア呼吸鎖異常症の包括的ゲノム解析
・講師：神田将和（埼玉医科大学ゲノム医学研究センター）

＊本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要：ミトコンドリア呼吸鎖異常症(MRCD)は難病の一つで、小児では10万人に6.2人と高頻度に発症する先天性代謝異常である。MRCDの原因として呼吸鎖複合体に関わる様々なタンパク質の異常があり、現在までに150程度の原因遺伝子が知られている。しかしながら原因遺伝子および発症機序については、まだ不明な部分が多く残されているのが現状である。今回、我々が行ったMRCDの包括的ゲノム解析により、新規の原因遺伝子であるミトコンドリア関連遺伝子を6つ見出すことに成功した。さらに、MRCDと直接の関わりが不明な遺伝子が複数、患者の表現型を引き起こしている原因遺伝子として同定できた。本研究から得られるデータは、MRCDのゲノム解析基盤の形成へ貢献できるものであり、ここから得られる知見はこれまで知られていなかった遺伝子に光を当てることが期待される。

・世話人：長﨑正朗