4月16日(金)長﨑教授がAWS Public Sector Summit Onlineにて招待講演を行いました。
AWS Public Sector Summit Online
・日時：令和3年4月15日(木)-16日(金)
・場所：オンライン
・セッション：I run complex AWS workloads
・講演タイトル：Accelerate the pace of research with Kyoto University
・言語：英語
AWS Public Sector Summit Online April 15-16, 2021
セッションはオンデマンド配信されます。
Breakout Sessions＞I run complex AWS workloads> Accelerate the pace of research with Kyoto University
当研究室で行った研究がプレスリリース発表されました。
京都大学学際融合教育研究推進センター スーパーグローバルコース医学生命系ユニットの長﨑正朗 特定教授、Gervais Olivier研究員（研究当時）、国立国際医療研究センター ゲノム医科学プロジェクト 戸山プロジェクト長 徳永 勝士らのグループは、長崎大学大学院医歯薬総合研究科教授/国立病院機構長崎医療センター客員研究員の中村稔らのグループが世界規模で臨床研究を進めている、原発性胆汁性胆管炎（primary biliary cholangitis; PBC）（合計1,953人）の日本人遺伝子データベースと日本人の一般集団の全ゲノムデータベース（合計3,690人）との比較を行いました。
その結果、日本人では今まで報告がない3箇所の新規領域を含む、合計7箇所の染色体上の疾患に関わる候補領域を、ほとんどヒトゲノム情報に適用されたことがないポリジェニック効果を考慮した手法、領域内遺伝率推定法（Regional Heritability Mapping法; RHM）による、ゲノム解析から同定しました。
また、再現性を確認するため、3か所の新規染色体対象領域に含まれるSNP（一塩基多型）のうち、統計量が一番有意であったSNPについて、前述の集団とは独立したPBC患者（合計220人）と、京都府立医科大学 大学院医学研究科 上田 真由美特任准教授から提供された一般集団の全ゲノム情報（合計271人）との間で遺伝型の頻度に有意差があるか解析を行いました。その結果、日本人では今まで報告がない3箇所の遺伝子領域（STAT4（注4）、ULK4（注5）、KCNH5（注6）） いずれについても疾患に関係することを再確認できました。
さらに、これら3か所の遺伝子のうち特に海外でも報告例がないULK4とKCNH5について、PBCの患者由来の遺伝子と非罹患群の遺伝子のトランスクリプトーム発現量を比較ました。その結果、ULK4を含む領域についてPBC罹患群で発現上昇していることを見出しました。
RHM法をヒト全ゲノム解析に適用することで新規の遺伝要因を同定したこと、独立した集団を用いてRHM法で同定された遺伝要因の再検証をする一連のスキームを確立したこと双方の成果が世界初になります。同手法は、PBC疾患以外の多因子疾患にも幅広く適用可能であり、今後さまざまな疾患にも適用することで一般的なゲノム情報解析手法では見逃されていた遺伝要因を新たに同定できると期待しています。
本研究は、科学雑誌「European Journal of Human Genetics」オンライン版（9日付：日本時間2021年4月9日）に掲載されました。→Regional heritability mapping identifies several novel loci (STAT4, ULK4, and KCNH5) for primary biliary cholangitis in the Japanese population
研究のポイント
プレスリリース本文のリンク
2021年2月11日、“Mapping of susceptible variants for cold medicine-related Stevens-Johnson syndrome by whole-genome resequencing”の論文がNPJ Genomic Medicine誌に掲載されました。
2021年1月1日、“High-speed parameter search of dynamic biological pathways from time-course transcriptomic profiles using high-level Petri net”の論文がBiosystems誌に掲載されました。
2020年12月18日、“Digenic mutations in ALDH2 and ADH5 impair formaldehyde clearance and cause a multisystem disorder, AMeD syndrome”の論文がScience Advances誌に掲載されました。
2020年10月23日、“Practical guide for managing large-scale human genome data in research”の論文がJournal of Human Genetics誌に掲載されました。
2020年10月21日、“Direct reprogramming of human umbilical vein- and peripheral blood-derived endothelial cells into”の論文がNature Communications誌に掲載されました。
2020年9月23日、“A multi-ethnic meta-analysis identifies novel genes, including
ACSL5, associated with amyotrophic lateral sclerosis”の論文がCommunications Biology誌にオンライン掲載されました。
掲載論文はこちらにアップロードされています。
10月5日に、京都大学医学研究科 がん免疫総合研究センターによる緊急シンポジウム
『新型コロナウイルス感染対策におけるPCR検査の利点と課題』～感染制御と社会経済を両立した健康で豊かな社会を取り戻すために～
がオンライン開催されます。
開催日時: 2020年10月5日 17時～19時 【zoomオンライン】
申込締切：2020年9月30日（水）
参加定員：500名（先着順）定員に達し次第締め切りのこと。
PCR検査の実施による感染制御の効果、検査規模を拡大するうえでの課題など…。国民の健康で豊かな社会を取り戻すという観点から、新型コロナウイルスの感染対策のための本質的な議論がパネルディスカッション形式で行われる予定です。
京都大学医学研究科附属 がん免疫総合研究センターNewsページ
※ 終了いたしました。
2020年8月4日、“The Dynamics of Transcriptional Activation by Hepatic Reprogramming Factors”の論文がMolecular Cell誌に掲載されました。