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長﨑教授がPacBio ユーザーグループミーティング2022にて招待講演を行いました(2022年5月17日)

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5月17日(火)‌長﨑教授がPacBio ユーザーグループミーティング2022にて招待講演を行いました。

PacBio ユーザーグループミーティング2022
・日時：令和4年5月17日(火)13:45-14:15
・場所：ウェブ会議システム Zoom(オンライン)
・講演タイトル：日本人の公開可能な長鎖型集団パネル構築とその意義について
・言語：日本語

5/17 PacBioユーザーグループミーティング

長﨑教授が第44回日本分子生物学会年会にてポスター発表(2021年12月2日)

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12月2日(木)、長﨑教授が第44回日本分子生物学会年会にてポスター発表を行いました。

  • 日時：2021/12/02 13:00-14:15
  • 場所：オンライン(パシフィコ横浜)
  • 講演タイトル：ゲノム医科学における国内外のヒトゲノム解析の状況 およびハイブリッドクラウド計算環境の構築と活用 Large-Scale Human Genome Analysis in Genomic Medicine and Utilization of Hybrid Cloud Computing System

第44回日本分子生物学会年会

山口泉特定講師が第41回医療情報学連合大会にて口頭発表(2021年11月20日)

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11月20日(木)、山口泉 特定講師が第41回医療情報学連合大会にて口頭発表を行いました。

  • 発表者：山口泉先生(京都大学 医学研究科附属ゲノム医学センター 疾患ゲノム疫学)
  • 日時：2021/11/20 16:30-17:30
  • 場所：名古屋国際会議場(愛知県名古屋市)
  • 講演タイトル：クラウドサーバとオンプレミスサーバを組み合わせたハイブリッドシステムの構築と活用 Developing and utilizing a hybrid system of cloud servers and on-premise servers

第41回医療情報学連合大会

山口泉特定講師が日本人類遺伝学会第66回大会にてポスター発表(2021年10月14日)

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10月14日(木)、山口泉 特定講師が日本人類遺伝学会第66回大会にてポスター発表を行いました。

  • 発表者： 山口泉先生(京都大学 医学研究科附属ゲノム医学センター 疾患ゲノム疫学)
  • 日時：2021/10/14 17:20-18:20
  • 場所：パシフィコ横浜(神奈川県横浜市)
  • 講演タイトル：クラウドサーバとオンプレミスサーバを組み合わせたハイブリッドシステムの構築と活用 Developing and utilizing a hybrid system of cloud servers and on-premise servers

日本人類遺伝学会第66回大会

長﨑教授が学際大規模情報基盤共同利用・共同研究拠点 第13回シンポジウムにて参加発表を行いました（2021年7月9日）

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長﨑教授が学際大規模情報基盤共同利用・共同研究拠点 第 13 回シンポジウムにて参加発表を行いました。

・日時：令和3年7月9日（金）15:20-15:40
・場所：オンライン
・セッション：【会場A】オーラルセッション4
・講演タイトル：ハイブリッドクラウド構築とゲノム情報解析の効率的な運用に関した研究

URL：https://jhpcn-kyoten.itc.u-tokyo.ac.jp/ja/sympo/13th

原発性胆汁性胆管炎のゲノムワイド関連解析－ 国際メタ解析による新規疾患感受性遺伝子と治療薬候補の同定－【プレスリリース】

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当研究室で行った研究がプレスリリース発表されました。

長﨑正朗 学際融合教育研究推進センター特定教授、Gervais Olivier 同研究員（研究当時）、中村稔 長崎大学教授らの研究グループ（日本人PBC-GWAS consortium）とGeorge Mells イギリス・ケンブリッジ大学博士のグループ（UK-PBC consortium）は、「PBC-GWAS国際共同研究（参加国：イギリス、イタリア、カナダ、米国、中国、日本）」に登録された原発性胆汁性胆管炎（primary biliary cholangitis：PBC）患者 10,516症例とコントロール 20,772例のゲノムワイド関連解析（Genome Wide Association Study：GWAS）データを用いて国際メタ解析を実施し、新規疾患感受性遺伝子領域21ヵ所を含む計60ヶ所のPBC疾患感受性遺伝子領域を同定することに成功しました。

新たに同定された21ヵ所の疾患感受性遺伝子座の中には、FCRL3、INAVA、PRDM1、IRF7、CCR6などの免疫反応に重要な役割をもつ遺伝子が多数含まれており、PBCの発症に様々な免疫担当細胞（樹状細胞、マクロファージ、T細胞、B細胞）の活性・分化経路が関与していることがあらためて示されました。また、疾患感受性遺伝子領域には異なる集団（人種）間において一致率約70%とある程度の相違はあるものの、PBC発症に関わる遺伝子構造や疾患発症経路は異なる集団間で共通しており、TLR-TNF signaling、JAK-STAT signaling細胞のTFH,TH1,TH17,TREG細胞への分化経路やB細胞の形質細胞への分化経路がPBCの発症に重要であることが明らかとなりました。

また、これらのGWAS情報を用いたin silico drug efficacy screeningにより、既存の薬物の中からPBC治療への再利用が期待される薬物候補として、免疫療法薬（i.e. Ustekinumab，Abatacept，Denosumab）、レチノイド（i.e. Acitretin）、フィブラート（i.e. bezafibrate）などが同定されました。一方、PBC治療の第一選択薬として広く使用されているウルソデオキシコール酸は、このスクリーニング方法では薬物候補としては選択されず、GWASの結果から推定される上記疾患発症経路とは異なる経路上の標的に作用している可能性が示唆されました。

本研究成果は、2021年5月21日に、国際学術誌「Journal of Hepatology」に掲載されました。→An international genome-wide meta-analysis of primary biliary cholangitis: novel risk loci and candidate drugs.

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