第81回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は東京大学大学院理学系研究科・田嶋文生教授を講師としてお迎えし、DNAレベルの遺伝的変異に関する数理理論について講演していただきます。
・日時：平成29年2月2日(木)　15：30‐17：00
・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階小会議室2 http://www.megabank.tohoku.ac.jp/access/access01 
・演題： DNAレベルの遺伝的変異に関する数理理論
・講師：田嶋文生（東京大学大学院理学系研究科生物科学専攻） 

＊本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。 

・概要：集団中には多量の遺伝的変異が維持されています。遺伝的変異は，以前はタンパク質や血液型の多型により検出されていましたが，現在ではDNA配列に基づいたDNA多型として検出されています。遺伝的変異の維持機構として，自然選択説や中立説が提唱されています。遺伝的変異の量やパターンは、さまざまな要因（集団の大きさ、突然変異率、自然選択、集団構造など）によって決定されます。観察された遺伝的変異の量とパターンから、これらの要因を推測できるのであろうか。これは非常に重要な問題です。このためには，観察結果を解析する統計的方法と数理理論の構築が必要となります。本講演では、わたしがこれまで行なってきた研究結果に基づいて、単純なモデルの下で期待されるDNAレベルの遺伝的変異（DNA多型）の量とパターンを紹介します。 

・世話人：三澤計冶、長﨑正朗

第80回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は理化学研究所 ライフサイエンス技術基盤研究センター・工樂樹洋先生を講師としてお迎えし、「脊椎動物の発生制御遺伝子ファイロームを糸口にヒトゲノムの成り立ちを探る」というタイトルで講演していただきます。

・日時：平成29年1月13日(金)　17：00‐18：30
・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階小会議室2
・演題：脊椎動物の発生制御遺伝子ファイロームを糸口にヒトゲノムの成り立ちを探る
・講師：工樂　樹洋（理化学研究所 ライフサイエンス技術基盤研究センター） 

＊本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要：非モデル生物におけるオミクス解析の可能性が大きく拡がったことも相まって、ゲノムワイドな視点とデータ駆動型アプローチを取り入れ、より大局的に分子進化と表現型進化の関わりを論じることが可能となった。私は、分子系統学やゲノム情報学の視点から、脊椎動物の発生制御遺伝子のレパートリの種間比較を行ってきた。その過程で、いわゆる「ツールキット遺伝子」の保存性などのEvoDevoの基礎知識の中に、極度に単純化されて広まってしまったと思わざるを得ない事例をいくつか見出した。たとえば、ショウジョウバエのeyeless遺伝子に対する脊椎動物のオーソログとされるPax6遺伝子には、いわゆる2Rゲノム倍化で重複したPax4およびPax10という、これまであまり注目されてこなかった姉妹遺伝子がある。このような「忘れられた」遺伝子として、ほかにBmp16やHox14、FoxG2、FoxG3などを見出している。「忘れられた」おもな理由は、これらが、複数の系統で独立にゲノムから消えていったからであるが、他にも、配列の進化速度が速く、そして、発現する部位が限局しているという共通の特徴がある。こういった「忘れられた」遺伝子の発見の助けになったのは、軟骨魚類など脊椎動物の進化の中で比較的早い時期に分岐した系統に属する生物のゲノム情報であり、私自身の研究室でも複数種のゲノム情報を整備中である。本セミナーでは、ヒト以外の脊椎動物のゲノム情報生産とその完成度の評価についての技術的な側面を紹介するとともに、上記の「忘れられた」遺伝子の解析から得られた、ヒトゲノムの構築にも関する新たな仮説について考察する。 

・世話人：柴田朋子、三澤計冶、長﨑正朗

11月15日（火）長﨑教授がゲノムテクノロジー第164委員会第5期キックオフシンポジウムで招待講演を行います。

・日時：平成28年11月15日（火）第2部 ゲノム医学 16:00-16:30
・場所：時事通信ホール
（〒104-8178 東京都中央区銀座5-15-8）
・セッション＆テーマ：ゲノム医学
・講演タイトル：日本人ゲノム情報基盤構築とバイオインフォマティクス

第78回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は国立国際医療研究センター・溝上雅史先生を講師としてお迎えし、B型肝炎ウイルス感染症における宿主要因の検討について講演していただきます。

・日時：平成28年11月16日(水)　18：30‐19：30
・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階大会議室 
・演題：B型肝炎ウイルス感染症における宿主要因の検討
・講師：溝上雅史（国立国際医療研究センター研究所） 

・概要：本邦における肝がんは、その70%がB型、C型肝炎ウイルス(HBV, HCV)によるが、部位別がん死亡数の４位に、WHOよると世界的には第７位に位置し公衆衛生上大きな問題となっている。HCVについては近年の治療法の進歩によりHCVによる肝がんは現在確実に減少しつつあり2030年には希少疾患になると予想される。しかし、HBVに対する治療法はHBVの増殖を抑えるだけで、根本治療であるHBVの排除は目処がたっていないのが現状である。一般的に感染症の病態は原因病原体と感染個体の相互反応により決定されるが、HBVについては、その感染者の約90%は一生無症状で経過すのに対し約10%が肝がんに進展すると明らかにされているにも関わらず、両者の要因は技術的問題もありHBVのウイルス要因だけしか検討されてこなかったが、無症状経過例と肝がん進展例の違いを見出すことは出来ていない。そこで我々は過去10年間でIRBなどの各種手続きを済ませた全国の各種肝臓専門病院から臨床情報を付加された約3,500検体のゲノムや血清を収集した。そして、現在ウイルス側要因として、HBVDNAの配列決定と宿主因子としてGWASを行っているところである。今回AMEDより研究費を頂いたので、さらに詳細な宿主要因についてToMMoとの共同研究で明らかにしたいと思っている。そこで、本講演ではHBV研究の現状と問題点、さらにToMMoとの共同研究の可能性についてdiscussionできればと思っている。 

・世話人：長﨑正朗

第77回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は国立感染症研究所・矢原耕史先生を講師としてお迎えし、「種内多数のゲノムデータから組換えの痕跡と集団構造を推定する手法とその応用」というタイトルで講演していただきます。

・日時：平成28年11月10日(木)　17：00‐18：30
・場所：東北大学医学部6号館1階 カンファレンスルーム2
・演題：種内多数のゲノムデータから組換えの痕跡と集団構造を推定する手法とその応用
・講師：矢原耕史（国立感染症研究所）

＊本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要：突然変異と組換えは、ゲノムに多様性を生み出す、生物の適応進化の源である。突然変異率はゲノム内の特定の領域で高いことが知られ、その疾患との関係が注目されている。一方、組換えは、突然変異よりも検出が難しく、その回数をゲノムに沿って推定すること自体が難問である。今回のセミナーの前半では、病原細菌の種内多数のゲノムデータを用い、ゲノムに沿って1塩基レベルで組換え率の指標を計算し、環境適応に重要な役割を果たす組み換えの「ホット領域」を推定するための新たな手法と、病原細菌計11種への応用を紹介する。セミナーの後半では、集団レベルのゲノムデータ解析にあたってしばしば最初に行うべき集団構造の推定について、第１ステップとしてゲノム全域の組み換えの痕跡を検出する方法が、微細な集団構造を明らかにすると同時に、集団間の遺伝情報フローを定量的に理解する上で有用であることを紹介する。

・世話人：河合洋介、長﨑正朗

10月7日（金）長﨑教授が第23回日本遺伝子診療学会大会で講演を行います。

・日時：平成28年10月7日（金）
・場所：イイノホール＆カンファレンスセンター
・セッション＆テーマ：シンポジウム3　「遺伝統計学の基礎と臨床応用」
・講演タイトル：日本人2049人の全ゲノムリファレンスパネルの構築と今後

第75回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は藤田保健衛生大学・嶋田誠先生を講師としてお迎えし、「ヒトSTR配列における選択圧を通じてトリプレット反復病と人類進化の関連を探る」というタイトルで講演していただきます。

・日時：平成28年9月2日(金)　17：00‐18：30
・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階小会議室2
・演題：ヒトSTR配列における選択圧を通じてトリプレット反復病と人類進化の関連を探る
・講師：嶋田誠（藤田保健衛生大学 総合医科学研究所）

＊本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要：数塩基の短い塩基配列の反復である、STR (Short Tandem Repeat) は反復数変化が高頻度に起こる。そこで反復数の高変異性を通じて、適応的形質や進化的安定状態を速やかに獲得したとする仮説が提唱されている。反面、ヒトの反復配列には、神経変性疾患の原因となる反復配列が複数知られている。そのような危険な複数の反復配列がなぜ人類集団に維持されているのか、良くわかっていない。我々は自分たちが構築し公開している、遺伝子データベース、H-invDBに多型情報を統合することで、ヒトゲノム中のSTR反復数および反復多型状態を決定した。さらに相互比較することによって、それぞれのSTRにおける選択圧を評価した。その結果、アミノ酸コード領域中STRにはプロリン反復とグルタミン反復をそれぞれ代表例とする二つの機構により、DNA配列レベルで反復を短く抑えながらも、反復アミノ酸配列を実現していることが分かった。さらにグルタミン反復はアミノ酸レベルで長い反復を持つ傾向があり、特に反復多型座位は、脳・神経系の発生調節に関わる遺伝子中に存在する傾向が明らかになった。我々の結果は、これらの反復座位が多型を持つことで脳・神経系の発生調節に関する機能の多様化を促した可能性を示した。さらに、人類進化における社会性の進化とSTRの神経発達調節におけるスイッチ機能の関連を議論した。

・世話人：河合洋介、三澤計冶、長﨑正朗

7月15日（金）、長﨑教授が台湾とのシンポジウムNHRI-ToMMo Conference“Genomics, Biobanking, and Learning Health Systems”にて講演を行いますのでお知らせいたします。

・日時：平成28年7月15日（金）13:15-13:45
・場所：東北大学星陵キャンパス医学部6号館1階 講堂
・セッション：Panel 2・Genomics and Omics
・演題：Two thousand Japanese whole genome reference panel in Japan and Bioinformatics

当研究室で開発を行った研究がプレスリリースとして発表されました。

日本電信電話株式会社（以下NTT、本社：東京都千代田区、代表取締役社長：鵜浦博夫）と国立大学法人東北大学　東北メディカル・メガバンク機構（以下、ToMMo）の三澤計治助教（バイオメディカル情報解析分野）、荻島創一准教授（バイオクリニカル情報学分野）、長﨑正朗教授（バイオメディカル情報解析分野）の研究グループは、ゲノム情報を暗号化したまま、複数の研究機関が持つゲノム情報を相互に開示することなく正確に分析する、プライバシー保護データマイニング技術によるゲノム解析手法を共同で開発しました。近似であるカイ二乗検定による解析ではなく、正確性を期したフィッシャー正確確率検定を世界で初めて実現し、疾病情報と遺伝子との相関を調査するのに要する時間が、従来の1年以上から約20分に短縮可能な手法（1000人分のデータによる試算）を開発することで、プライバシー保護データマイニング技術によるゲノム解析の実現に必要となる基盤技術を確立しました。本成果によって、複数の研究機関が安全にゲノムデータを持ち寄り分析することで、医療の更なる発展へとつながることが期待されます。
なお本成果は、NTTとToMMoによる共同研究「ゲノム情報を分散・秘匿化したままセキュアな環境で情報解析するための基盤技術開発のフィージビリティスタディ」によるもので、2016年7月14日より開催されるコンピュータセキュリティ研究会の研究発表会にて発表します。

東北メディカル・メガバンク機構ウェブサイト（2016.07.12）より抜粋

リンク元：http://www.megabank.tohoku.ac.jp/news/16271