5月14日（土）、長﨑教授が第1回ジャポニカアレイ研究会にて講演を行いますのでお知らせいたします。

・日時：平成28年5月14日（土）13：30-
・場所：株式会社東芝本社ビル39階（東京都港区浜松町1-1-1）
・演題：ジャポニカアレイ®と今後の展望

長﨑教授が4月2日、4th International Symposium on Bioinformatics for Next Generation　Sequencing with Applications in Human Geneticsにおいて講演を行いました。
・日時：2016年4月2日（土）11:10-11：45
・場所：京都大学国際科学イノベーション棟5階シンポジウムホール
・タイトル：Two thousand whole-genome reference panel and towards optimized　reference genome in Japan

第73回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は東京大学大学院医学系研究科・人見祐基先生を講師としてお迎えし、免疫系疾患を対象とした遺伝要因の探索について講演していただきます。

・日時：平成28年2月12日(金)　17：00‐18：30
・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階小会議室2
・演題：免疫系疾患を対象とした遺伝要因の探索
・講師：人見祐基（東京大学大学院医学系研究科人類遺伝学分野）

＊本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要：ゲノムワイド関連解析（GWAS）は、特に多因子疾患の疾患感受性遺伝子を網羅的に探索する遺伝統計学的手法として、国内外で大規模に実施されている。その一方で、GWASでは説明することができない遺伝的リスク（Missing Heritability）が存在することが分かっており、疾患発症における遺伝要因の全貌解明のために、更なる研究が期待されているところである。 本セミナーでは、免疫系の寄与が想定されている疾患を対象として、その発症機序に加え、現在までに明らかとなっている遺伝要因（特にHLA）について概説する。さらに、原発性胆汁性肝硬変（PBC）やスティーブンス・ジョンソン症候群（SJS）の発症における遺伝要因の網羅的探索を目指した、ToMMoと共同で実施している研究についても、併せて紹介する。

・世話人：小島要、長﨑正朗

第72回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は大阪大学産業科学研究所・武田龍先生を講師としてお迎えし、音声対話システムにおける要素技術と最近の機械学習について講演していただきます。
・日時：平成28年1月26日(火)　17：00‐18：30
・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階小会議室2
・演題：音声対話システムにおける要素技術と最近の機械学習
・講師：武田龍（大阪大学産業科学研究所）

本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要：音声対話システムとは，人間の音声による問いかけに対して，それを理解し，応答を返すシステムである。このようなシステムは，例えば，携帯端末のインタフェース（Siri）やロボット（Pepper）に応用されている。私たちの研究室では，ユーザ発話の言語的な理解だけでなく，発話行動の階層的理解やシステム・ユーザの相互適応などに着目して研究を進めている。具体的には，ターンテイキング（発話タイミング），対話を通じた知識獲得，対話ロボットといった内容に取り組んでいる。これらの研究において，機械学習は必要不可欠な技術であり，システムの要素技術である信号処理や音声認識，中核となる対話戦略やユーザモデルの学習まで広く利用されている。本セミナーでは，音声対話システムにおける課題や必要技術，機械学習技術の適用に関して，本研究室の研究事例も交えて紹介する。また，要素技術における最近のDeep Learningの適用例や自身の取り組みに関しても紹介していく。

・世話人：小島要、長﨑正朗

第71回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は東京大学大学院新領域創成科学研究科・笠原雅弘先生を講師としてお迎えし、ゲノム配列決定の情報処理技術について講演していただきます。

・日時：平成28年1月22日(金)　17：00‐18：30
・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階小会議室2
・演題：ゲノム配列決定の情報処理技術
・講師：笠原雅弘（東京大学大学院新領域創成科学研究科）

＊本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要：世界初の商用リアルタイム１分子ＤＮＡシークエンサーである PacBio RS を
用いた全ゲノムショットガン法は、ゲノム配列を高効率・高精度に決定するための手段としてデファクトスタンダードになりつつある。しかし、それ以前のＤＮＡシークエンサーと比較して連続読み取り長（リード長）が１桁大きく塩基の読み取りエラー率が１桁以上高いため、出力された情報を活かしきって大型ゲノムの配列復元（ゲノムアセンブリ）を行うことは難しかった。本講演ではゲノムアセンブリを行う情報処理技術の進展、特に塩基エラーの訂正技術や大型ゲノムへ対応するためのデータ構造の工夫などについて紹介する。また、PacBio 以外の新しい観測技術を用いた萌芽的なゲノム配列決定技術の動向についても紹介したい。

・世話人：柴田朋子、長﨑正朗

第69回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は名古屋大学大学院医学系研究科・祖父江元先生を講師としてお迎えし、日本人ゲノムを用いた筋萎縮性側索硬化症病態関連遺伝子の探索について講演していただきます。

・日時：平成28年1月12日(火)　15：30‐17：00
・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階大会議室
・演題：日本人ゲノムを用いた筋萎縮性側索硬化症病態関連遺伝子の探索
・講師：祖父江 元（名古屋大学大学院医学系研究科）

＊本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要：筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、運動ニューロンの変性脱落により進行性の筋萎縮と筋力低下をきたし、発症から数年で死亡または永続的な人工呼吸器装着が必要となる神経難病である。ALS患者の10％程度は単一遺伝子病であると想定されており、原因遺伝子が複数同定されているが、大部分を占める孤発性ALSの病態関連遺伝子・分子は十分明らかにされていない。病態解明、治療法開発にあたっては孤発性ALS病態関連遺伝子・分子の同定が必要である。
我々は多施設共同ALS患者レジストリシステムであるJaCALSを立ち上げ、既に1140例のALS患者の前向き臨床情報とゲノムDNAおよび不死化リンパ球を蓄積している。この研究リソースを活用して一塩基多型（SNPs）を用いたゲノムワイド関連解析（GWAS）を行い、孤発性ALS関連遺伝子としてZNF512Bを同定、急速進行型孤発性ALSにTitinの発現低下が関連などの実績がある。
近年、孤発性疾患の病態に対してはcommon SNPsではないアレル頻度の低いvariantsが多数寄与しているというmultiple rare variants仮説が提唱されている。本研究においては、JaCALSの孤発性ALSゲノムと東北メディカル・メガバンク機構におけるコントロールを用いた関連解析により、孤発性ALS関連variantsを同定することを目的としている。我々は孤発性ALS 750例分のエクソーム解析を今年度中に終了する見込みであり、円滑に関連解析を開始できる状況にある。解析の結果、孤発性ALS関連遺伝子を見出した場合、特定の遺伝子型をもった患者由来のiPS細胞作製などにより、疾患モデル作成、病態解析、治療薬スクリーニングを進める予定である。

・世話人：長﨑正朗

第70回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は国立国際医療研究センター研究所・竹内史比古先生を講師としてお迎えし、ゲノムワイド関連解析について講演していただきます。

・日時：平成28年1月15日(金)　17：00‐18：30
・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階小会議室2
・演題：ゲノムワイド関連解析（GWAS）：多人種大規模化の成功、地域差の心配
・講師：竹内史比古（国立国際医療研究センター研究所）

＊本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要：「DNA−RNA−タンパク質−細胞−組織−器官−個体」の生体階層構造において、DNAがコードするゲノムと個体の健康状態である疾患は、両端に位置しているにも拘わらず、疾患ゲノム研究は疾患の解明と治療法開発の強力な手段である。それが可能なのは、ゲノム変異と疾患の関連が統計的に解析でき（関連解析）、また統計的関連が因果関係を示唆するからである。検出力を上げるための多人種大規模解析、および関連解析で交絡要因となりうる遺伝的地域差について紹介する。

（１）血圧に関する大規模GWAS
欧米人・東アジア人・南アジア人合計320,251名について血圧のGWASを行い、12の新規関連遺伝子座を同定した。血圧関連SNPsの中には近接したCpGサイトのメチル化と関連するものが多く、SNPsと血圧の遺伝的関連がメチル化を経由していることが示唆された。
（２）日本人の遺伝的地域差
アジア人多様性プロジェクトでは、日本人8集団1600名を含む、アジア人34集団3928名を解析している。全ゲノムのSNPs情報のみから、日本人を9つのクラスターに分類でき、またそのクラスターは国内の地域と対応していた。疾患関連解析ではクラスターの影響を適宜確認する必要がある。

・世話人：山口由美、長﨑正朗

2016年4月入学:東北大学大学院情報科学研究科入試日程

試験日程：平成28年3月1日(火)～3月3日(木)
※群によって試験日が異なるので注意すること。

願書受付：

・一般、外国人留学生等、社会人
平成28年1月4日(月)～平成27年1月7日(木)

・早期卒業
平成28年1月26日(火)～平成28年1月29日(金)

合格発表：平成28年3月7日(金) 17:00

詳細は、こちらを参照ください。

2016年4月入学:東北大学大学院医学系研究科入試日程

試験日程：1月26日（火）

願書受付：1月4日（月）～1月8日（金）

合格発表：2月12日（金）

詳細は、こちらを参照ください。

長崎研究室　研究室紹介と学生募集の概要のページはこちら

第67回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は自治医科大学分子病態治療研究センター・中山一大先生を講師としてお迎えし、内臓脂肪ゲノムバンクの構築とその活用について講演していただきます。

・日時：平成27年12月11日(金)　17：00‐18：30
・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階小会議室2
・演題：内臓脂肪ゲノムバンクの構築とその活用
・講師：中山一大（自治医科大学分子病態治療研究センター）

＊本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要：内臓脂肪は大網などの腹膜周辺に存在する白色脂肪組織である。内臓脂肪は遊離脂肪酸やサイトカインなどを活発に分泌することにより、肝機能障害、脂質異常症、高血圧症、高尿酸血症、耐糖能異常など様々な代謝異常を惹起する。内臓脂肪蓄積の遺伝率は皮下脂肪蓄積の遺伝率とは部分的に独立しているが、特異的に寄与する遺伝的多型の同定は進展していない。内臓脂肪蓄積の遺伝的基盤を解明することは、その下流に位置する様々な慢性疾患の病態解明に貢献するかもしれない。我々のグループでは、自治医科大学附属病院にて一般人間ドック受診した成人3013名から、臍の高さでの内臓脂肪面積、血清脂質濃度の有無などをはじめとした各種健診情報、ゲノムDNAの収集を行い、これらをまとめた内臓脂肪ゲノムバンクを構築した。本セミナーでは、同ゲノムバンクの解析から明らかになったTribbles Pseudokinase family遺伝子と生活習慣病との関連性をはじめ、これまでに得られた知見を紹介する。

・世話人：三澤計冶、長﨑正朗

第66回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回はドイツのミュンスター大学・Wojciech Makalowski先生を講師としてお迎えし、「熱帯病の遺伝子型判定病原体におけるナノポアシーケンシング」について講演していただきます。

・日時：平成27年12月8日(火)　17：00‐18：30

・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階小会議室2
・演題：Nanopore Sequencing for Genotyping Pathogens of Tropical Diseases – Bioinformatics Challenges
・講師：Wojciech Makalowski（Institute of Bioinformatics, University of Muenster）

＊本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要：Sequencing technology continues to revolutionize life sciences. However, all the main stream technologies share several weaknesses, such as short reads and bulky instruments with high price tag. The latter prohibits usage of the sequencing directly in the field or in rural hospitals. Therefore there’s a pressing need for a simple and low-cost instrument that could be used for rapid disease diagnosis or biological sample identification. Recently introduced MinIONTM by Oxford Nanopore Technologies meets these expectations as it’s very portable with just four inches in length and operability via the USB port of a laptop computer. As a part of the Oxford Nanopore MinIONTM Access Program (MAP) we have tested applicability of the nanopore technology for genotyping of tropical diseases. In particular, it was applied to two different tasks: serotype determination of the dengue virus and genotyping of the malaria parasites. Despite very low accuracy of a single molecule read we were able successfully discriminate between different dengue virus serotypes using multiple-sequence alignment and majority rule for the base call. We demonstrate that sequence depth generated by a single run of the MinIONTM is sufficient for precise serotyping of the virus. Similarly, our preliminary results suggest that the nanopore sequencing should be useful in genotyping of the malaria parasite. Since Oxford Nanopore Technologies don’t provide any specialized software for the sequence analysis, we built a simple web-based pipeline for sero- and genotyping. The pipeline is freely available at http://bioinformatics.uni-muenster.de/tools/NanoPipe/index.hbi.

・世話人：山口由美、長﨑正朗