第75回インシリコ・メガバンク研究会を下記のとおり行いますのでご案内いたします。今回は藤田保健衛生大学・嶋田誠先生を講師としてお迎えし、「ヒトSTR配列における選択圧を通じてトリプレット反復病と人類進化の関連を探る」というタイトルで講演していただきます。

・日時：平成28年9月2日(金)　17：00‐18：30
・場所：東北メディカル・メガバンク棟3階小会議室2
・演題：ヒトSTR配列における選択圧を通じてトリプレット反復病と人類進化の関連を探る
・講師：嶋田誠（藤田保健衛生大学 総合医科学研究所）

＊本講演は医学系研究科系統講義コース科目の授業として振替可能です。

・概要：数塩基の短い塩基配列の反復である、STR (Short Tandem Repeat) は反復数変化が高頻度に起こる。そこで反復数の高変異性を通じて、適応的形質や進化的安定状態を速やかに獲得したとする仮説が提唱されている。反面、ヒトの反復配列には、神経変性疾患の原因となる反復配列が複数知られている。そのような危険な複数の反復配列がなぜ人類集団に維持されているのか、良くわかっていない。我々は自分たちが構築し公開している、遺伝子データベース、H-invDBに多型情報を統合することで、ヒトゲノム中のSTR反復数および反復多型状態を決定した。さらに相互比較することによって、それぞれのSTRにおける選択圧を評価した。その結果、アミノ酸コード領域中STRにはプロリン反復とグルタミン反復をそれぞれ代表例とする二つの機構により、DNA配列レベルで反復を短く抑えながらも、反復アミノ酸配列を実現していることが分かった。さらにグルタミン反復はアミノ酸レベルで長い反復を持つ傾向があり、特に反復多型座位は、脳・神経系の発生調節に関わる遺伝子中に存在する傾向が明らかになった。我々の結果は、これらの反復座位が多型を持つことで脳・神経系の発生調節に関する機能の多様化を促した可能性を示した。さらに、人類進化における社会性の進化とSTRの神経発達調節におけるスイッチ機能の関連を議論した。

・世話人：河合洋介、三澤計冶、長﨑正朗